Поддержка пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией
Мы вместе!
Медицинская информация, представленная на данном сайте, имеет целью лишь предоставление общих сведений и не заменяет врачебную консультацию. Пожалуйста, обратитесь к гематологу, если речь идет о конкретной ситуации или пациенте.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) - это редкое (орфанное) заболевание, затрагивающее приблизительно 1-2 человека на миллион человек в год, как мужчин, так и женщин различного возраста, однако, как правило, диагноз ставится в раннем зрелом возрасте (20-40 лет). ПНГ относится к "приобретенным" генетическим состояниям, поэтому оно не передается по наследству.
Что такое ПНГ
ПНГ - это незлокачественное заболевание костного мозга, при котором из него могут выходить аномальные клетки крови, лишенные нескольких гликозилфосфатидилинозитол-связанных белков (GPI-AP), таких как CD55 и CD59, в результате генетического дефекта (мутации) в Х-сцепленном гене фосфатидилинозитолгликана класса А (PIG-A) в гемопоэтических стволовых клетках. Результатом клональной экспансии стволовых клеток с недостатком GPI-AP является формирование клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов), также характеризующихся недостатком этих белков (CD55 и CD59) и, следовательно, подверженных комплемент-опосредованному гемолизу (распаду). То есть, отсутствие этих белков делает клетки крови беззащитными перед серией сложных реакций, называемых "активацией комплемента", которая является частью нормального иммунного ответа организма на инфекции. В результате клетки крови разрушаются собственной иммунной системой организма, что является основной причиной симптомов и осложнений ПНГ.
Основными симптомами ПНГ являются внутрисосудистый гемолиз и гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче). Распространены лейкопения, тромбоцитопения, артериальные и венозные тромбозы, а также эпизодические кризисы. Кризы обычно провоцируются "триггерами", такими как инфекция, трансфузии, вакцинация или менструация.
Может возникнуть как артериальный, так и венозный тромбоз как в конечностях, так и в менее распространенных локализациях, например, тромбоз воротной вены и венозных синусов головного мозга. Тромбоз является результатом повышенной активации комплемента и гемолиза. Проявления сосудистого тромбоза зависят от пораженного сосуда и могут вызвать такие симптомы, как боль в животе или головная боль, в дополнение к отекам рук или ног.
Также возможные симптомы ПНГ включают абдоминальные боли, боли в грудной клетке и пояснице, анемию, костномозговую недостаточность, хроническую болезнь почек (ХБП), дисфагию (затрудненное глотание), утомляемость, внутрисосудистый гемолиз, легочную гипертензию, эректильную дисфункцию. В дополнение к этому пациенты с ПНГ могут быть подвержены различным инфекциям. Длительная потеря гемоглобина с мочой может привести к дефициту железа в организме.
Лечение ПНГ
1
Единственным методом, который потенциально может излечить ПНГ, является пересадка костного мозга, однако данная процедура сопряжена с высокими рисками для жизни и побочными эффектами, поэтому ее следует проводить лишь в самых крайних случаях, когда терапия экулизумабом/равулизумабом недоступна либо же не дает ожидаемого эффекта.
2
Пациенты с небольшим ПНГ-клоном часто не требуют лечения при отсутствии симптомов и осложнений в отличие от тех, у кого клон оказывается значительным.
3
Препарата, вылечивающего ПНГ полностью, пока не существует, однако есть успешные методы терапии, которые могут значительно облегчить симптомы и дать возможность людям жить полноценной жизнью. Также, на данный момент готовятся к выходу на рынок несколько новых препаратов.
4
Также поддерживающая терапия при необходимости может включать фолатные добавки, добавки железа и витамина Б12.
5
Основной терапией в настоящее время является экулизумаб - рекомбинантное гуманизированное моноклональное антитело, которое связывается с белком C5 системы комплемента и тем самым предотвращает его расщепление до C5a и C5b и образование терминального комплекса комплемента C5b-9.
6
В случае недоступности вышеуказанных препаратов применяются трансфузии эритроцитарной массы, терапия кортикостероидами, циклоспорином и антитимоцитарным глобулином (особенно в случае наличия костномозговой недостаточности). При низком уровне эритропоэтина может назначаться рекомбинантный человеческий эритропоэтин (с осторожностью). Также поддерживающая терапия при необходимости может включать фолатные добавки, добавки железа и витамина Б12.
7
В 2018 году к применению был одобрен препарат равулизумаб, который по сути является улучшенной версией экулизумаба, однако его режим дозирования существенно более удобен, так как инфузии должны проводиться лишь каждые 8 недель.
4
Экулизумаб вводится внутривенно еженедельно на протяжении первых пяти недель, а далее каждые 2 недели.
Украина — Ресурсный центр редких заболеваний | Ukraine — Rare Disease Resource Centre
Цель данного ресурса — предоставить полезную информацию для украинцев, которые живут с редким заболеванием: как тем, которые сейчас находятся в Украине, так и тем, кто ищет убежища в ЕС. Информация на этой странице может быть полезна для пациентских организаций, которые хотят им помочь. Переходите по ссылке: https://www.eurordis.org/
Пегцетакоплан повышает эффективность лечения у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией, не принимавших ингибиторы комплемента
9 апреля 2022 года Джина Мауро Дополнения и тематические публикации, 48-я ежегодная встреча EBMT (The European Society for Blood and Marrow Transplantation Европейское общество крови и трансплантации костного мозга), том 01, выпуск 01 Лечение пегцетакопланом ассоциировалось со стабилизацией и нормализацией уровня гемоглобина, а также с более значительным изменением его уровня по сравнению с исходным, что…
Решение проблемы неравенства в доступе к биологическим препаратам: какова ваша роль? Взгляд пациента (адвоката) на биосимиляры
Пиггин, Мария М.1,2,3 ГемоСфера: Апрель 2022 — Том 6 — Выпуск 4 — p e702 ицо: 10.1097/HS9.0000000000000702 С 2012 года качество моей жизни значительно улучшилось благодаря биологическому препарату, который хотя и не является лечебным, но обеспечивает нормальную продолжительность жизни для многих. Однако, несмотря на то, что препарат лицензирован уже более 10 лет, из-за его непомерно…
Наши партнеры
Жизнь с ПНГ
При наличии соответствующей терапии люди с ПНГ могут вести обычную жизнь — работать, заводить семьи, иметь увлечения, встречаться с друзьями, путешествовать. Разумеется, следует быть более осторожными в отношении инфекций и травм, но контролируемая ПНГ не накладывает строгих ограничений. Важно помнить, что не болезнь управляет пациентом, а пациент должен управлять болезнью. И пусть ваши мечты ведут вас вперед!
Зв'язатись з нами