Підтримка пацієнтів з пароксизмальною нічною гемоглобінурією
Ми разом
Медична інформація, що представлена на даному сайті,
має на меті лише надання загальних відомостей й жодним чином не замінює медичну консультацію.
Будь ласка, зверніться до гематолога, якщо йде мова про конкретну ситуацію чи пацієнта.
Пароксизмальна нічна гемоглобінурія (ПНГ) - це рідкісне (орфанне) захворювання, на яке стаждають приблизно 1-2 людини на мільйон осіб на рік, як чоловіків, так і жінок різного віку, проте, як правило, діагноз ставиться в зрілому віці (20-40) років). ПНГ відноситься до "придбаних" генетичних станів і не є спадковим.
Що таке ПНГ
Основними симптомами ПНГ є внутрішньосудинний гемоліз та гемоглобінурія (поява гемоглобіну в сечі). Поширені лейкопенія, тромбоцитопенія, артеріальні та венозні тромбози, а також епізодичні кризи. Кризи зазвичай провокуються "тригерами", такими як інфекція, трансфузії, вакцинація або менструація.
Може виникнути як артеріальний, так і венозний тромбоз як у кінцівках, так і менш поширених локалізаціях, наприклад, тромбоз ворітної вени і венозних синусів головного мозку. Тромбоз є результатом підвищеної активації комплементу та гемолізу. Прояви судинного тромбозу залежать від ураженої судини і можуть викликати такі симптоми, як біль у животі або головний біль, на додаток до набряків рук або ніг.
Також можливі симптоми ПНГ включають абдомінальні болі, біль у грудній клітці та попереку, анемію, кістковомозкову недостатність, хронічну хворобу нирок (ХХН), дисфагію (утруднене ковтання), стомлюваність, внутрішньосудинний гемоліз, легеневу гіпертензію, еректи. На додаток до цього пацієнти з ПНГ можуть бути схильні до різних інфекцій. Тривала втрата гемоглобіну із сечею може призвести до дефіциту заліза в організмі.
ПНГ - це незлоякісне захворювання кісткового мозку, при якому з нього можуть виходити аномальні клітини крові, позбавлені кількох глікозилфосфатидилінозитол-зв'язаних білків (GPI-AP), таких як CD55 і CD59, в результаті генетичного дефекту (мутації) у Х-зчепленому гені фосфату. А (PIG-A) у гемопоетичних стовбурових клітинах.
Результатом клональної експансії стовбурових клітин з недоліком GPI-AP є формування клітин крові (еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів), що також характеризуються недоліком цих білків (CD55 і CD59) і, отже, схильних до комплемент-опосередкованого гемолізу (розпаду). Тобто відсутність цих білків робить клітини крові беззахисними перед серією складних реакцій, які називаються "активацією комплементу", яка є частиною нормальної імунної відповіді організму на інфекції. В результаті клітини крові руйнуються власною імунною системою організму, що є основною причиною симптомів та ускладнень ПНГ.
Лікування ПНГ
1
Єдиним методом, який потенційно може вилікувати ПНГ, є пересадка кісткового мозку, проте дана процедура пов'язана з високими ризиками для життя та побічними ефектами, тому її слід проводити лише в крайніх випадках, коли терапія екулізумабом/равулізумабом недоступна або не дає очікуваного ефекту.
2
Пацієнти з невеликим ПНГ-клоном часто не потребують лікування за відсутності симптомів та ускладнень на відміну від тих, у кого клон виявляється значним.
3
Препарату, що здатен вилікуівти ПНГ, поки що не існує, проте є успішні методи терапії, які можуть значно полегшити симптоми та дати можливість людям жити повноцінним життям. Також зараз готуються до виходу на ринок кілька нових препаратів.
4
Також підтримуюча терапія може включати фолатні добавки, добавки заліза і вітаміну Б12.
5
Основною терапією в даний час є екулізумаб – рекомбінантне гуманізоване моноклональне антитіло, яке зв'язується з білком C5 системи комплементу і тим самим запобігає його розщепленню до C5a та C5b та утворення термінального комплексу комплементу C5b-9
6
У разі недоступності вищезгаданих препаратів застосовуються трансфузії еритроцитарної маси, терапія кортикостероїдами, циклоспорином та антитимоцитарним глобуліном (особливо у разі наявності кістковомозкової недостатності). При низькому рівні еритропоетину може призначатися рекомбінантний людський еритропоетин (з обережністю). Також підтримуюча терапія може включати фолатні добавки, препаратів заліза і вітаміну Б12.
7
У 2018 році до застосування був схвалений препарат равулізумаб, який, по суті, є покращеною версією екулізумабу, проте його режим дозування суттєво зручніший, оскільки інфузії мають проводитися лише кожні 8 тижнів.
4
Екулізумаб вводиться внутрішньовенно щотижня протягом перших п'яти тижнів, а далі кожні 2 тижні.
Украина — Ресурсный центр редких заболеваний | Ukraine — Rare Disease Resource Centre
Цель данного ресурса — предоставить полезную информацию для украинцев, которые живут с редким заболеванием: как тем, которые сейчас находятся в Украине, так и тем, кто ищет убежища в ЕС. Информация на этой странице может быть полезна для пациентских организаций, которые хотят им помочь. Переходите по ссылке: https://www.eurordis.org/
Пегцетакоплан повышает эффективность лечения у пациентов с пароксизмальной ночной гемоглобинурией, не принимавших ингибиторы комплемента
9 апреля 2022 года Джина Мауро Дополнения и тематические публикации, 48-я ежегодная встреча EBMT (The European Society for Blood and Marrow Transplantation Европейское общество крови и трансплантации костного мозга), том 01, выпуск 01 Лечение пегцетакопланом ассоциировалось со стабилизацией и нормализацией уровня гемоглобина, а также с более значительным изменением его уровня по сравнению с исходным, что…
Решение проблемы неравенства в доступе к биологическим препаратам: какова ваша роль? Взгляд пациента (адвоката) на биосимиляры
Пиггин, Мария М.1,2,3 ГемоСфера: Апрель 2022 — Том 6 — Выпуск 4 — p e702 ицо: 10.1097/HS9.0000000000000702 С 2012 года качество моей жизни значительно улучшилось благодаря биологическому препарату, который хотя и не является лечебным, но обеспечивает нормальную продолжительность жизни для многих. Однако, несмотря на то, что препарат лицензирован уже более 10 лет, из-за его непомерно…
Наші партнери
Життя з ПНГ
За наявності відповідної терапії люди з ПНГ можуть вести звичайне життя – працювати, заводити сім’ї, мати захоплення, зустрічатися з друзями, подорожувати. Зрозуміло, слід бути обережнішими щодо інфекцій та травм, але контрольована ПНГ не накладає суворих обмежень. І нехай ваші мрії ведуть вас вперед!
Зв'язатись з нами