
Диагностирование ПНГ на ранних этапах часто бывает затруднено из-за большого количества различных симптомов. Так, например, боли в животе могут направить пациента к гастроэнтерологу или урологу, в то время как настоящая причина будет оставаться невыявленной.
В настоящее время ПНГ диагностируется при помощи проточной цитометрии, для которой используется венозная кровь. С помощью данного анализа определяется отсутствие конкретного белка клеточной поверхности эритроцитов или лейкоцитов (CD59 и CD55).
Все пациенты, получив на руки анализ, сталкиваются с таким понятием, как размер ПНГ-клона. Он определяется количеством ПНГ-гранулоцитов с частичным или полным отсутствием белков GPI-AP в периферической крови по результатам высокочувствительной проточной цитометрии. Стоит отметить, что в периферической крови пациентов с ПНГ находятся как нормальные, так и дефектные клетки, а размер ПНГ-клона с частичным или полным отсутствием GPI-AP может сильно варьировать у различных пациентов.